Buna ziua am 35 ani,sant insarcinata in 13s si 0z, in sapt a10a si 6 z am fost la ecografie(ptr bitest)de atunci a inceput calvarul BEBE al meu a fost diagnosticat cu higroma chistica si translucenta nucala de 5.6 mm,( mi s-a spus sa il dau afara),am fost dupa 2 zile la alt dr T.N 3.57 mm,sa dau copilul afara, am fost la altul eram deja in 11s si 5 z, TN 2.3mm.( acesta mi-a redat speranta). Dupa 3 zile m-a rechemat primul ecografist si TN 4.5 mm si Higroma Chistica.Am facut biopsia de vilozitati coriale rapunsul dupa 48 de ore este nu a fost detectata nici o aneuplodie a cromozonilor 18,21,13 ( deci sindrom dawn, si inca 2).Deci dupa biosie ptr moment totul e bine.DAR analiza de sange a bitestului e proasta (pericol sindrom Dawn 1:114 , si are legatura cu prima ecografie).Ieri am ajuns si la alt dr care mi-a masurat pliul nucal si a zis ca este de intre 2.3-3.00 mm.Si m-a rechemat la eco peste 2 saptamani.Nu mai inteleg nimic , In rest copilul este bine totul e normal.
pliu nucal ( translucenta nucala, Higroma chistica)
De cla00 - La data de August 26th, 2009
- autentifică-te sau înregistrează-te pentru a adăuga comentarii
Adaugat in:
chestiile astea nu le mai cred si eu am patit cu triplu test la fel risc de sindrom dawn 1/52 la 25 de ani cat am eu si prima sarcina fara probleme pana atunci.Am facut chiar si amniocenteza la 21 sapt si a iesit totul bine.Asa ca eu te sfatuiesc sa mergi la Bucuresti si sa te programezi la amniocenteza ca nu prezinta nici un risc asa cum se scrie pe net eu eram o fricoasa si totul a decurs ok si acum fetita mea e bine si sanatoasa.Nu uita ca aceste teste nua au scop diagnostic sunt doar statistice dar la varsta ta se recomanda amniocenteza ca sa nu mai stai cu frica .Eu iti doresc sa fiti bine pt ca stiu ce inseamna acest lucru L-am trait si eu pe pielea mea si pana in momentul incare am nascut am stat stresata pt ca ma gandeam daca iese fetita mea retardata cum voi putea trai cu durerea asta in suflet CURAJ DIN TOT SUFLETUL SI FA AMNIOCENTEZA CA SA STII SIGUR PUPICI
merci de incurajari....din cate am inteles eu biopsia de vilozitati coriale..este cam acelasi lucru cu amniocenteza, dar avantajul este ca se face in primul trimestru.Se recolteaza din uter , iar celulele uterului sunt aceleasi cu ale bebelui....acum dc vorbesc prostii ( nu sunt de specialitate) , dar asta mi s-a spus
cla00, vilozitatea coriala nu se recolteaza din uter ci din placenta, riscul de avort e mai mare decit la amniocenteza. Eu as recomanda amniocenteza, eu am 38 de ani, nu am facut nici una nici alta pt. ca pt. mine nu avea nici o consecinta, deci daca ceva nu era in ordine nu faceam avort. Analizele astea le faci doar daca pt. tine au consecinte. Eu am un baietel sanatos si de aceea ii multumesc la Dumnezeu, desi l-am nascut la 38 de ani.
Biopsia de vilozitati coriale este o investigatie invaziva prin intermediul careia se pot diagnostica anumite anomalii cromozomiale ale embrionului, asa cum estesindromul Down. Metoda consta in obtinerea unor fragmente de vilozitati coriale, structuri de origine embrionara (trofoblast), care sunt apoi utilizate pentru efectuarea unor teste ADN.
Avantajul major al investigatiei consta in faptul ca aceasta poate fi efectuata inca de la o varsta gestationala mica, intre saptamana 11-12 de sarcina, cu 4-6 saptamani inainte de varsta la care este posibila efectuareaamniocentezei.
Ce afectiuni se pot diagnostica prin biopsia vilozitatilor coriale?
Biopsia vilozitatilor coriale are o eficienta de peste 99% in diagnosticarea majoritatii afectiunilor cromozomiale intalnite la fat. Cu toate acestea ea nu este folosita de rutina ci doar in cazuri atent selectionate, cu risc crescut.
Este folosita pentru a diagnostica anomalii congenitale frecvent intalnite si grave, asa cum sunt sindromul Down, boala Tay-Sachs,fibroza chistica,siclemia, etc. Dintre aceste afeciuni cel mai frecvent intalnita ramane sindromul Down.
Biopsia de vilozitati coriale nu poate insa diagnostica defectele de tub neural precum spina bifida sau anencefalia.
In cazuri foarte rare (1%), se pot obtine rezultate fals-pozitive, datorita fenomenului de "mozaicism placentar". Explicatia consta in faptul ca o parte a celulelor recoltate pentru testare sunt anormale din punct de vedere genetic (anomalii cromozomiale), cu toate ca satusul cromozomial la fatului este normal.
In cazul in care biopsia de vilozitati coriale evidentiaza un mozaicism placentar, este necesara efetuarea amniocentezei pentru excluderea sau respectiv confirmarea diagnosticului real.
Indicatiile biopsiei de vilozitati coriale
Biopsia de vilozitati coriale poate fi efectuata la noi in tara in cadrul spitalelor universitare care au aparatura si experienta necesara obtinerii unor rezultate corespunzatoare. Investigatia nu se efectueaza de rutina deoarece este asociata cu un risc mic de avort spontan.
Biopsia vilozitatilor coriale este recomandata de obicei gravidelor cu risc crescut, din aceasta categorie facand parte:
•gravidele cu varste mai mari de 35 de ani si care au un risc mare de a naste un copil cu anomalii cromozomiale. Riscul de a avea un copil cu sindrom Down creste mult dupa o anumita varsta. La 35 de ani riscul de a avea un copil cu aceasta afectiune este de 1 la 250;
•copii cu anomalii cromozomiale sau alteanomalii congenitale;
•avort spontan de cauza necunoscuta;
•anomalii cromozomiale cunoscute in familie;
•parinti cu anomalii genetice diagnosticate.
Gravidele care considera ca biopsia de vilozitati coriale este o investigatie mult prea riscanta pot opta la alte metode de diagnostic prenatal care se pot efectua in aceeasi perioada gestationala. Testul markerilor serici pentru primul trimestru de sarcina sau screeningul translucentei nucale pot evidentia anumite anomalii congenitale, insa nu ofera un diagnostic de certitudine.
Doar biopsia de vilozitati coriale sau amniocenteza pot formula diagnosticul anomaliilor cromozomiale suspicionate.
Multumesc , din pricina emotiillor am scris ca din uter....oricum mai am 2 zile si primesc raspunsul ....sper sa fie totul bine..ma rog sa fie totul bine
Buna dimineata.
Rezultatul biopsiei arata "cariotip masculin normal" , deci de boli genetice am scapatat.
La sugestia dr ginecolog am refacut acum o saptamana ( mai exact luni 31 august...13 s si 4 z) ecografia la alt dr si TN 2.04-2.12 mm) , luni 7 sept am fost trimisa la ecografista ce depistase HC si spre surprinderea mea TN 3.5mm mi-a facut si eco TV chiar dc eram in 14 s si 4 zile, si dr ginecolog a zis ca dc biopsia a iesit ok sa ma duc la 15 s la unul dintre cei 3 dr care au zis ca totul este ok.Aseara am fost la ecografie ( de 15 sapta) ( creier ok, organe vizibile si normale, pliul nucal , TN in limite normale ), am fost rechemata peste 3 saptamani la o noua ecografie ptr ca nu s-a putut pronunta asupra cordului ( dar dl dr crede ca e bine ).Nu pot sa inteleg cum un dr persista intr-un diagnostic iar toti ceilalti 3 sa nu il vada .Nu inteleg!O sa va mai tin la curent.O zi buna
cla00, daca biopsia coriala a fost ok, e totul ok, ce mai vor sa vada?
pliul nucal poate sa dea nu numai malformatii genetice ci si ale cordului si creierului, dupa cate mi s-a spus mie, si de aceea atata timp cat el vede ca creierul e ok, si nu se poate pronunta asupra cordului, ma recheama ptr a vedea cordul.asta mi s-a spus, asta va spun .oricum , am scapat de ce este mai rau, multumesc lui dumnezeu
BUNA FETELOR.AM FACUT SI EU AMNIOCENTEZA ASTAZI.SAPT VIITOARE AFLU REZULTATUL SPUNETI-MI SI MIE DACA DUPA RECOLTAREA LICHIDULUI ATI LUAT ANTIBIOTIC.MIE MI-A RECOMANDAT AUGUMENTIN TIMP DE 3 ZILE
CLA00 MA BUCUR MULT CA BIOPSIA CORIALA A IESIT BINE.DUPA PAREREA MEA NU TB SA MAI TE STRESEZI SIGUR BEBE E OK.MULTA SANATATE.
Neata, eu am luat 4 zile ( de fapt o folie ) de augmentin, una la 12 ore.Am facut biopsia la Academica, stiu ca se dau antibiotice,Am mai luat si nospa.Sper sa fie totul bine si la tine.Doamne ajuta.Sananate maxima
iris cum a iesit rezultatul ? cum este bebe?
iris cum a iesit rezultatul ? cum este bebe?
iris cum a iesit rezultatul ? cum este bebe?
SCUZE CLA00 CA NU AM RASPUNS DAR NU AM MAI INTRAT DE MULT PE FORUM.AMNIOCENTEZA A IESIT BINE.BEBE E BINE ACUM AM 33 SAPTAMANI SI IL ASTEPT CU NERABDARE PE BEBE.TU CE FACI ?BEBE E BINE?CAT MAI AI PANA NASTI?
eu am 32 s ...si restul ecografiilor de morfologie de trimestrul 2 si 3 au iesit ok, chiar le-am facut la 3 medici pe cea de trim 2 si o sa ma mai duc la unul ptr cea de trim 3...deci pana acum totul pare normal....mai departe Dumnezeu e singurul ce ma poate ajuta
MA BUCUR MULT CA SUNTETI BINE.CE AI FETITA SAU BAIETEL? O SA NASTEM CAM IN ACEEASI PERIOADA.LA CE SPITAL O SA NASTI?
baiat......
...si nasc la municipal....nu mai am mult 
...si o sa imi tin flacaul in brate
BUNa fetelor...am nascut pe 26 02 un baietel super, sanatos..si f f f dulce.....asa ca toate povestea are un happy end.....ii multumesc lui dumnezeu ca ne'a ajutat si nu am facut o mare prostie ...o sa revenim cu detalii
Bravoo felicitari sa traieasca ingerasul tau sa fie sanatos si sa te bucuri de el!! sa ne mai tii la curent!