Anemie Cooley (Betatalasemie majora)

Anemie Cooley sau betatalasemie majora este o anemie caracterizata printr-o deficienta cantitativa a producerii de lanturi hemoglobinice.

Se transmite ereditar gasindu-se la copiii homozigoti, adica la copiii la care ambii parinti au forma minora de boala.

Semnele bolii apar de obicei dupa varsta de 6 luni – 1 an printr-o culoare specifica a tegumentelor, palid-galbuie-maslinie, marirea splinei si a ficatului. Faciesul bolnavului este “mongolian” in care proiemina oasele malare, radacina nasului este latita, maxilarul superior marit. Cresterea este incetinita. In evolutie apare pericardita si insuficienta cardiaca. Pot apare fracturi deoarece oasele lungi sunt subtiri. De obicei, durata vietii este in jur de 20-30 ani.

Frotiul de sange periferic arata hipocromie marcata. Hemoglobina este scazuta la 5-6g/dl iar reticulocitele sunt crescute. Sideremia este si ea crescuta.

Informeaza-te citind din Dictionar medical